6 aylıkken nöbet geçirdi: Gerçek çok daha yıkıcı çıktı
22 yaşındaki Ellie Richards, henüz 6 aylık olan kızı Minnie Mae’nin nöbet geçirmesi sonrası büyük korku yaşadı. İlk etapta epilepsi şüphesi üzerinde duran doktorlar, daha sonra çok daha nadir bir hastalığı ortaya çıkardı.
Yapılan testlerde Minnie Mae’ye, dünyada 500’den az kişide görülen ve İngiltere’de yalnızca 52 vakası bulunan“MEF2C eksikliği” olarak bilinen "haploinsufficiency" sendromu teşhisi konuldu.
Nadir görülen nörogelişimsel hastalığın; beynin, kasların, sindirim sisteminin ve bağışıklık sisteminin çalışmasını etkilediği belirtildi. Minnie Mae’nin konuşamadığı, bağımsız yürüyemediği ve 24 saat bakıma ihtiyaç duyduğu ifade edildi.
Anne Ellie Richards, kızının ilk nöbetini anlatırken,
“Çok korkutucuydu. İnsanların bu kadar hızlı kötüleşmesini görmek bizi yıktı” dedi.
Doktorların başlangıçta kızının hiç yürüyemeyebileceğini ve konuşamayabileceğini söylediğini belirten genç anne, buna rağmen Minnie Mae’nin zaman zaman kendi başına birkaç adım atabildiğini anlattı.
Aile şimdi hem farkındalık oluşturmak hem de nadir genetik hastalıklarla ilgili araştırmalara destek sağlamak için bağış kampanyası yürütüyor.
haberdeger.com
Bağımsız • Yerli • Antiemperyalist
