6 aylıkken nöbet geçirdi: Gerçek çok daha yıkıcı çıktı
6 aylıkken nöbet geçirdi: Gerçek çok daha yıkıcı çıktı
İngiltere’de yaşayan 3 yaşındaki Minnie Mae’ye, dünyada 500’den az kişide görülen nadir bir genetik hastalık teşhisi konuldu.
Haber Giriş Tarihi: 19.05.2026 22:23
Haber Güncellenme Tarihi: 19.05.2026 22:27
Kaynak:
Haber Merkezi
https://haberdeger.com/
22 yaşındaki Ellie Richards, henüz 6 aylık olan kızı Minnie Mae’nin nöbet geçirmesi sonrası büyük korku yaşadı. İlk etapta epilepsi şüphesi üzerinde duran doktorlar, daha sonra çok daha nadir bir hastalığı ortaya çıkardı.
Yapılan testlerde Minnie Mae’ye, dünyada 500’den az kişide görülen ve İngiltere’de yalnızca 52 vakası bulunan“MEF2C eksikliği” olarak bilinen "haploinsufficiency" sendromu teşhisi konuldu.
Nadir görülen nörogelişimsel hastalığın; beynin, kasların, sindirim sisteminin ve bağışıklık sisteminin çalışmasını etkilediği belirtildi. Minnie Mae’nin konuşamadığı, bağımsız yürüyemediği ve 24 saat bakıma ihtiyaç duyduğu ifade edildi.
Anne Ellie Richards, kızının ilk nöbetini anlatırken, “Çok korkutucuydu. İnsanların bu kadar hızlı kötüleşmesini görmek bizi yıktı” dedi.
Doktorların başlangıçta kızının hiç yürüyemeyebileceğini ve konuşamayabileceğini söylediğini belirten genç anne, buna rağmen Minnie Mae’nin zaman zaman kendi başına birkaç adım atabildiğini anlattı.
Aile şimdi hem farkındalık oluşturmak hem de nadir genetik hastalıklarla ilgili araştırmalara destek sağlamak için bağış kampanyası yürütüyor.
Sizlere daha iyi hizmet sunabilmek adına sitemizde çerez konumlandırmaktayız. Kişisel verileriniz, KVKK ve GDPR
kapsamında toplanıp işlenir. Sitemizi kullanarak, çerezleri kullanmamızı kabul etmiş olacaksınız.
En son gelişmelerden anında haberdar olmak için 'İZİN VER' butonuna tıklayınız.
6 aylıkken nöbet geçirdi: Gerçek çok daha yıkıcı çıktı
İngiltere’de yaşayan 3 yaşındaki Minnie Mae’ye, dünyada 500’den az kişide görülen nadir bir genetik hastalık teşhisi konuldu.
22 yaşındaki Ellie Richards, henüz 6 aylık olan kızı Minnie Mae’nin nöbet geçirmesi sonrası büyük korku yaşadı. İlk etapta epilepsi şüphesi üzerinde duran doktorlar, daha sonra çok daha nadir bir hastalığı ortaya çıkardı.
Yapılan testlerde Minnie Mae’ye, dünyada 500’den az kişide görülen ve İngiltere’de yalnızca 52 vakası bulunan“MEF2C eksikliği” olarak bilinen "haploinsufficiency" sendromu teşhisi konuldu.
Nadir görülen nörogelişimsel hastalığın; beynin, kasların, sindirim sisteminin ve bağışıklık sisteminin çalışmasını etkilediği belirtildi. Minnie Mae’nin konuşamadığı, bağımsız yürüyemediği ve 24 saat bakıma ihtiyaç duyduğu ifade edildi.
Anne Ellie Richards, kızının ilk nöbetini anlatırken,
“Çok korkutucuydu. İnsanların bu kadar hızlı kötüleşmesini görmek bizi yıktı” dedi.
Doktorların başlangıçta kızının hiç yürüyemeyebileceğini ve konuşamayabileceğini söylediğini belirten genç anne, buna rağmen Minnie Mae’nin zaman zaman kendi başına birkaç adım atabildiğini anlattı.
Aile şimdi hem farkındalık oluşturmak hem de nadir genetik hastalıklarla ilgili araştırmalara destek sağlamak için bağış kampanyası yürütüyor.
haberdeger.com
Bağımsız • Yerli • Antiemperyalist
En Çok Okunan Haberler